Спинальная мышечная атрофия лечение

Содержание

Многие годы пытаетесь вылечить СУСТАВЫ?
Глава Института лечения суставов: «Вы будете поражены, насколько просто можно вылечить суставы принимая каждый день...

Читать далее »

Содержание:

  • Классификация
  • Симптомы
  • Диагностика
  • Наследственность
  • Лечение
    • Спинраза
    • Вспомогательные устройства
  • Воздействие на человека и профилактика

Классификация

Наиболее распространенной клинической формой данного заболевания (до 45% случаев) является II тип. Как правило, данный тип поражает детей в младенческом возрасте (до 20 месяцев). Пациент с данным недугом может сидеть самостоятельно,  но вот перемещается чрезвычайно трудно. Такой пациент зависит от механической или электрической коляски.

Норма и Спинальная мышечная атрофия

В дополнение к мышечной слабости также наблюдается значительная усталость мышц. Со временем сухожилия начинают ссыхаться. Пациенты часто страдают от тяжелого сколиоза позвоночника.

загрузка...

В дополнение к этой наиболее распространенной форме есть и другие:

  1. Тип I (болезнь Верднига-Гоффмана): характеризуется тяжелой и быстро ухудшающейся мышечной слабостью. Пациенты не могут сидеть самостоятельно. Симптомы возникают в первые 6 месяцев жизни человека.
  2. Тип II: снижение мышечного напряжения и мышечная слабость. Данный тип заболевания был описан выше.
  3. Тип III (Болезнь Кугельберга-Веландера): первым симптомом является неправильность хождения из-за ослабления мышц обеих нижних конечностей. Как правило, слабость постепенно охватывает и верхние конечности. Позже возникают проблемы c глотанием и разговором. Симптомы проявляются только после 18-го месяца жизни ребенка.
  4. Тип IV: происходит во взрослом возрасте (20-30 лет). Пациенты имеют возможность самостоятельно ходить, но у них наблюдается слабость верхних или нижних конечностей и повышенная усталость.

Симптомы

Симптомы спинальной мышечной атрофии зависят от ее тяжести и возраста человека. Младенцы с атрофией типа I рождаются с очень небольшим мышечным тонусом, слабыми мышцами, проблемами с питанием и дыханием.

Во всех его формах основной особенностью данного недуга является мышечная слабость, сопровождающаяся атрофией мышц. Это результат «потери сигнала», поступающего из спинного мозга к конечностям.

Симптомы спинальной мышечной атрофии

Многие из симптомов заболевания связаны со вторичными осложнениями мышечной слабости. Они могут быть частично устранены путем терапии.

Диагностика

Выполняется лабораторное обследование, осмотр мышц, проводятся генетические анализы. Также заболевание диагностируется на основе симптомов.

Наследственность

В большинстве случаев ребенок рождается со спинальной мышечной атрофией, если у обоих родителей есть дефектный ген, который вызывает это состояние.

Болезнь у девочки

Если у родителей нет соответствующего гена, то вероятность заболевания ребенка очень маленькая.  Примерно каждый шестидесятый человек на Земле является носителем основного дефектного гена, который вызывает данный тип атрофии.

Если у обоих родителей, наличествует данный ген, то вероятность заболевания следующая:

  • Вероятность 25%, что в ребенка будет эта болезнь.
  • Вероятность 50%, что ребенок будет носителем паталогического гена, но не будет иметь атрофию.
  • Вероятность 25%, что ребенок не будет иметь атрофию и не будет носителем.

Некоторые более редкие типы могут наследоваться несколько иначе или вообще не могут быть переданы.

Поговорите со своим врачом или, если у вас или у вашего партнера есть семейная история с этим расстройством.

Лечение

Эта болезнь как таковая все еще неизлечима. В настоящее время проводятся клинические исследования вариантов лечения этого недуга.

На данный момент можно лишь облегчить симптомы путем интенсивной реабилитации и специальных препаратов.

О пациенте на протяжении всей его жизни должна заботится команда медиков-профессионалов (невропатолог, ортопед, пневмолог, физиотерапевт, консультант по питанию и т. д.)

Пациенты, в зависимости от степени болезни, нуждаются в различных компенсационных пособиях (льготы, протезы, выплаты и т. д.) в зависимости от степени болезни и от ухода за пациентом.

Спинраза

В декабре 2016 года администрация США по контролю за продуктами и лекарствами (FDA) одобрила препарат под названием Спинраза (Spinraza) для лечения спинальной мышечной атрофии. Это первый препарат, который будет одобрен для этой болезни.

Спинраза

Он вводится инъекционно, первые три дозы с 14-дневными интервалами, четвертая — через 30 дней, а затем каждые 4 месяца.

НАШИ ЧИТАТЕЛИ РЕКОМЕНДУЮТ!

Для лечения суставов наши читатели успешно используют СустаЛайф. Видя, такую популярность этого средства мы решили предложить его и вашему вниманию.
Подробнее здесь…

Вспомогательные устройства

Вспомогательные технологии, в частности медицинское оборудование (коляски, системы вентиляции легких и т. д.) и компьютерные технологии, позволяют людям с этим расстройством  жить дольше, быть более активными и приобщатся к социальной жизни.

Особенно важна вентиляция легких. Младенцы с запущенной стадией могут испытывать респираторные заболевания, потому что мышцы, которые поддерживают дыхание, слабы.

Вентиляция легких

Молекулярная биология улучшила понимание о спинальной мышечной атрофии. В настоящее время тестируется множество экспериментальных методов лечения, включая замену генов, замену моторных нейронов на стволовые клетки и методы лечения для увеличения экспрессии гена SMN 2.

Воздействие на человека и профилактика

Это врожденное генетическое заболевание сильно влияет на жизнь пациентов. Заставляя их передвигаться исключительно на электрических инвалидных колясках. Такие люди даже не могут выполнять обычные задачи самообслуживания (одевание, прием пищи, позиционирование), они полностью зависят от ухода постороннего человека. Ассистент требуется 24 часа в сутки.

Данное заболевание является генетическим, и нет возможности предотвратить его.

Родителям с семейной историей рекомендуется искать генетического консультанта перед началом планирования семьи.

Асептический некроз головки бедренной кости: причины, симптомы, лечение

Разрушение головки бедренной кости

Ведущими симптомами асептического некроза головки тазобедренного сустава становятся постоянно усиливающиеся боли, ограничение движений. Если человек не обращается за медицинской помощью, то патология может стать причиной его инвалидизации. Асептический некроз на начальном этапе развития хорошо поддается консервативному лечению. А при его диагностировании на поздней стадии больного готовят к эндопротезированию.

Асептический некроз головки тазобедренного сустава

Так называется дегенеративно-дистрофическая патология, для которой характерно повреждение отдельных участков костного мозга головки бедренной кости. Заболевание осложняется последующим развитием локального остеопороза и остеонекроза из-за расстройства кровообращения, дефицита питательных веществ в костных тканях.

Описание

Наиболее часто асептический некроз диагностируется преимущественно у мужчин 25-40 лет, при этом у 50% обследуемых выявляется поражение сразу двух бедренных костей. Толчком к развитию патологии становится расстройство локального кровообращения, что приводит к гибели отдельных участков костномозговых тканей и формированию отека в зоне некроза.

Асептический некроз головки бедренной кости

Процессы восстановления запускаются, но их недостаточно для репарации. Ей препятствуют парезы, спазм мелких кровеносных сосудов, застойные явления. Размеры омертвевшего участка неуклонно увеличиваются — патология распространяется на здоровые ткани.

Причины

Нарушение кровообращения наблюдается при травмах (переломах, вывихах) и дегенеративно-дистрофических патологиях (деформирующем остеоартрозе, остеохондропатиях).

Вывих бедра

Причинами развития заболевания также становятся:

  • трансплантация органов;
  • заболевания соединительной ткани;
  • почечная и печеночная недостаточность;
  • расстройства кроветворения;
  • декомпрессионная болезнь;
  • атеросклероз;
  • болезнь Кушинга;
  • онкологические поражения;
  • хроническая интоксикация;
  • лучевая и химиотерапия.

В 15% случаев выявляется идиопатическое заболевание, причины развития которого установить не удается.

Симптомы

Двухсторонний асептический некроз развивается более быстро, чем односторонний. Сначала возникают слабые боли в паху. Они появляются время от времени, иногда распространяются на бедра и пояснично-крестцовый отдел позвоночника. Интенсивность болей постепенно повышается, они становятся постоянными, ощущаются не только при движении, но и в состоянии покоя. В период рецидива болезненные ощущения не исчезают в течение нескольких дней, а объем движений значительно снижается.

По мере прогрессирования патологии возникает тугоподвижность. Человек не может полноценно сгибать и разгибать бедро, ограничивается отведение. Бедренные и ягодичные мышцы атрофируются, иногда возникает стойкая контрактура, что приводит к укорочению ноги.

Боли в бедре

Стадии

Есть несколько классификаций асептического некроза головки тазобедренного сустава. В одних выделяется семь стадий патологий, в других — всего три. В России при проведении диагностики и определении терапевтической тактики пользуются классификацией С. А. Рейнберга. На основе рентгенографических признаков он выделил 5 стадий заболевания.

Стадия асептического некроза Характерные особенности
Первая, дорентгеновская Признаки некроза на рентгеновских снимках отсутствуют
Вторая, импрессионных переломов На рентгенограммах нет четкого рисунка в зоне некроза, обнаруживается однородное затемнение, микропереломы, увеличение размеров суставной щели, уменьшение высоты головки
Третья, секвестрации Костная головка уплощается, суставная щель еще более расширяется. На рентгенографических изображениях просматриваются отдельные участки кости различных форм, размеров
Четвертая, репарации Не наблюдается прежней фрагментированности костного вещества, в нем визуализируются очаги просветления. Контуры головки бедренной кости приобретают прежние очертания
Пятая, деформирующего артроза Структура кости восстановлена, головка деформирована. Она уплощается, расширяется, поэтому не совмещается с вертлужной впадиной. Формируются множественные остеофиты, образуются кистозные полости

Стадии асептического некроза

Последствия

Мышечная атрофия приводит к уплощению ягодиц, уменьшению объема бедер. Если асептический некроз двусторонний, то примерно через 2 года развивается коксартроз тазобедренных суставов. Это тяжелая дегенеративно-дистрофическая патология, которая часто становится причиной инвалидизации человека. Он полностью утрачивает способность к передвижению или ходит с помощью костылей.

Факторы и группы риска

Спровоцировать развитие асептического некроза может прием цитостатиков, гормональных средств и препаратов других групп. Повышенная агрегация клеток крови происходит также из-за смещения костных структур, накопления в полости тазобедренного сустава выпота. В группу риска входят люди, которые много времени проводят на ногах — продавцы, консультанты, фармацевты, курьеры, парикмахеры. У них нередко выявляется варикозное расширение вен, характеризующееся нарушением кровообращения.

Диагностические методы и способы

У пациентов с асептическим некрозом головки тазобедренного сустава на 2-3 стадии первичный диагноз может быть выставлен на основании жалоб пациента, данных анамнеза, внешнего осмотра. Для его подтверждения проводятся инструментальные исследования:

НАШИ ЧИТАТЕЛИ РЕКОМЕНДУЮТ!

Для лечения суставов наши читатели успешно используют СустаЛайф. Видя, такую популярность этого средства мы решили предложить его и вашему вниманию.
Подробнее здесь…

  • рентгенография со специальными укладками по Лаунштейну;

МРТ и Рентген аваскулярного некроза ТБС

  • КТ, МРТ при неинформативности рентгенографических снимков;

Радиоизотопное сканирование

  • сцинтиграфия — статическая или динамическая.

Под симптомы некроза могут маскироваться воспалительные и дегенеративные патологии. Поэтому проводится дифференциальная диагностика для исключения деформирующего остеоартроза, пояснично-крестцового остеохондроза, туберкулезного коксита, посттравматической остеодистрофии.

Методики лечения

Лечение асептического некроза проводится ортопедом или травматологом. К терапии практикуется комплексный подход с использованием препаратов, физиопроцедур, массажа, ЛФК. Пациентам показано одновременное лечение непосредственно некроза головки бедренной кости и спровоцировавшего его заболевания.

Физиотерапия и массажи

Классический, точечный, вакуумный массаж используется для устранения мышечных спазмов, восстановления кровоснабжения костных структур питательными веществами. Всего пациентам назначается до 10 процедур с 2-3 дневными перерывами.

Массаж бедра

Из физиопроцедур наиболее востребованы электрофорез и ультрафонофорез. При их проведении применяются анальгетики, анестетики, витамины группы B для устранения болей в тазобедренном суставе, восстановления трофики и иннервации. В периоды ремиссии и реабилитации рекомендованы магнитотерапия, лазеротерапия, УВЧ-терапия, ударно-волновая терапия.

Медикаментозное

Острые боли купируются медикаментозными блокадами с применением глюкокортикостероидов и анестетиков. Используются также противовоспалительные нестероидные средства в форме мазей, таблеток, инъекционных растворов с диклофенаком, кеторолаком, мелоксикамом, нимесулидом. С первых дней лечения пациентам назначаются Пентоксифиллин, Курантил, Ксантинола никотинат для восстановления кровоснабжения.

Трентал

Препараты с этидроновой кислотой (Ксидифон, Фосамакс) применяются для улучшения состояния костных тканей. Регенерировать поврежденные хрящи позволяет длительные прием системных хондропротекторов — Артра, Структум, Терафлекс.

Оперативное вмешательство

Показаниями к хирургическому вмешательству становятся неэффективность консервативного лечения, быстро прогрессирующий асептический некроз, возникшие осложнения, не устраняемые медикаментозно сильные боли. Проводятся следующие операции:

  • туннелизация с формированием в кости дополнительных отверстий;
  • пересадка костно-мышечного трансплантата;
  • межвертельная остеотомия;
  • артропластика.

Довольно редко проводится артродез — полное обездвижение тазобедренного сустава в функционально выгодном положении.

Эндопротезирование

Коллапс субхондральной кости, характерный для 4 стадии асептического некроза, является показанием для однополюсного эндопротезирования — замены головки бедренной кости искусственным имплантатом. Тотальное хирургическое вмешательство показано при уже развившемся тяжелом коксартрозе. Эндопротезами заменяются и головка бедра, и вертлужная впадина.

Протезирование тазобедренного сустава

Операция проводится под общим наркозом. Проксимальная часть кости спиливается под углом 45 градусов, а после формирования канала устанавливается эндопротез, фиксируется цементом или бесцементным способом. Рана ушивается, дренируется. Длительность госпитализации — до 2 недель.

У детей

Один из вариантов патологии — болезнь Петерса — диагностируется у детей и подростков. Лечение проводится ангиопротекторами, хондропротекторами в форме таблеток и растворов для внутримышечного введения. Больным показаны УВЧ-терапия, диатермия, электрофорез с растворами солей кальция и фосфора, грязелечение, аппликации с озокеритом.

После сращения перелома или при заболевании на 4-5 стадии рекомендованы занятия физкультурой и гимнастикой. В отличие от взрослых, у детей головка бедра обычно восстанавливается без каких-либо последствий.

Другие методы

Для снижения нагрузки на тазобедренный сустав, ослабления болей, профилактики распространения некроза пациентам рекомендовано ношение ортопедических приспособлений. В зависимости от стадии патологии используются эластичные бандажи с пластиковыми или металлическими вставками, жесткие или полужесткие ортезы. Среди ортопедов и травматологов до сих пор ведется спор о сроке их ношения. Одни врачи настаивают на долгой (до 6 месяцев) ортопедической коррекции. Другие указывают на риск мышечной атрофии, расстройства двигательного стереотипа. Они рекомендуют использовать ортез в течение месяца, а затем приступать к ЛФК и физиотерапии.

Народные способы

Ортопеды не рекомендуют использовать народные средства в терапии асептического некроза, а в лечении детей они категорически запрещены. В некоторых случаях спиртовые, водочные растирания, согревающие компрессы и мази способствуют распространению заболевания на здоровые участки бедренной кости.

Профилактика

Ишемия тканей возникает в результате тромбоза, характерного для сосудистых патологий и системных заболеваний кости. Поэтому лучшей профилактикой становится своевременное диагностирование и лечение заболеваний. Для этого необходимо раз в 6-12 месяцев проходить полный медицинский осмотр.

Силовые нагрузки и бег запрещены

Выявление варикоза или тромбофлебита на начальном этапе развития позволит быстро избавиться и от этих заболеваний, и предупредить развития асептического некроза головки тазобедренного сустава.

Добавить комментарий